Четвертый пептид в нормальном гемоглобине состоит из следующих аминокислот: валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - глутаминовая кислота - глутаминовая кислота - лизин. У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот: валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - валин - глутаминовая кислота - лизин. Определите изменение в участке ДНК, кодирующим четвертый пептид гемоглобина, приведшее к заболеванию.
Исходный пептид
валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - глутаминовая кислота - глутаминовая кислота - лизин.
Пептид- продукт мутантного аллеля
валин - гистидин - лейцин - треонин - пролин - валин - глутаминовая кислота - лизин.
Видно, что пептиды отличаются по 6 аминокислоте. Вместо глутаминовой кислоты (Глу) - валин (вал)
Глу кодируется ГАА или ГАГ (по иРНК)
Вал кодируется ГУУ или ГУЦ или ГУА или ГУГ (по иРНК)
Понятно что Г (гуанин) меняется на А (аденин), А(аденин ) на У (урацил), Г (гуанин) на Ц(цитозин)
Сооответственно, кодоны Глу в ДНК ЦТТ или ЦТЦ
кодоны Вал в ДНК ЦАА или ЦАГ или ЦАТ или ЦАЦ
Ответ: в ДНК в 6 кодоне Т (тимин) меняется А (аденин),Ц (цитозин) на А (аденин), Т (тимин) на Г (гуанин).
Это мутация типа замены нуклеонида, миссенс-мутация, транзиция
